水晶帘动微风起，满架蔷薇一院香。年7月30日-31日，由美国华人执业医师协会以及广西妇幼保健院共同主办的第二届中美妇女儿童健康论坛在南宁拉开帷幕。本次论坛由母胎医学、儿科、胎儿超声医学、遗传医学四大分论坛组成。邀请了来自美国哈医院、医院、医院、美国康涅狄格大学医学院、医院、医院、医院、上海医院、南方医院、医院、医院、医院等50多名中美相关领域的专家。就母胎医学、胎儿影像医学、儿科、遗传学等领域等热点问题与同行展开探讨和分享，吸引了近位同仁与会，在这个炎热的夏天，一同享受了一场学术盛宴。
主论坛
黄涛生教授：线粒体替代疗法新进展
来自美国辛辛那提大医院的终身教授黄涛生进行了题为《线粒体替代疗法新进展》的讲座。黄教授指出，线粒体的功能主要是参与能量代谢、细胞凋亡及自由基产生等，其受核基因组和线粒体基因组的共同控制。线粒体功能异常除了与罕见疾病相关，也与肿瘤、神经退行性疾病、糖尿病等常见重大疾病相关。黄教授结合具体的实例详细介绍了线粒体疾病从临床评估与诊断到功能分析的研究策略并提出线粒体疾病研究面临的主要挑战：高度异质性、发病的分子机制复杂。黄教授进一步分析了线粒体替代治疗后线粒体呼吸功能的恢复、细胞转录组表达谱以及胚胎发育结局，证实该技术的有效性。最后，黄教授介绍了其团队的最新研究发现：父源性的线粒体也可能以较高比例存在于受精卵中，改变了线粒体主要是母源遗传的传统观点，并显示出应用于线粒体疾病治疗的潜能。
罗国阳教授：美国医疗纠纷的防范与处理
在大洋彼岸的美国，拥有高尖的医疗水平和完善的医疗法案，但也不能完全杜绝医疗事故的发生，7.4%的医生每年有1例的医疗索赔，其中1.6%的索赔导致赔款。90.5%妇产科医师在自己的职业生涯中经历了至少一次的职业责任索赔，平均是2.69次。来自美国康涅狄格大学医学院的罗国阳教授与我们分享了美国医疗纠纷的相关经验及体会。罗教授介绍了在美国医疗事故的认定程序和司法处理流程，并结合2例医疗诉讼案例，指出避免医疗诉讼的关键是不断地进步学习、标准的诊疗规范、完善诊疗流程、及时完整的病例书写、充分的医患沟通、系统的风险管理等。
梁德生教授：一个全新的全基因组测序流程——无创产前胎儿染色体微小失衡检测
来自中南大学中国医学遗传学国家重点实验室的梁德生教授进行了题为《染色体病与基因组病无创产前诊断》的授课。梁教授通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA测序来检测常见胎儿染色体非整倍体的无创伤技术（NIPT）自成功研发并得到验证以来，迅速成为高风险孕妇的常规临床管理手段之一。最近，无创技术可进一步扩展到检测全基因组中致病性拷贝数变异（CNV）；具临床意义的CNVs会在1-2%的妊娠人群中出现。梁教授的团队开发出一种无PCR过程并对检测胎儿CNV具有高度可信性与准确性的无创方法。该算法使用了PCA归一化与HMMCNV识别。在临床样本的验证试验中，梁教授的无创胎儿CNV检测技术也对CNV及常见胎儿非整倍体疾病表现出高敏感性和特异性。此项无创技术的成功开发对于染色体病与基因组病的产前筛查有着重大意义，这种可同时无创检测常见胎儿非整倍体疾病及CNV的技术将更好的改善孕妇的妊娠结局。
李胜利教授：胎儿超声软指标再认识
来自南方医院的李胜利教授对胎儿超声软指标再认识进行了阐述，以目前国内仍存在仅因侧脑室、后颅窝池临界值扩张或脑室室管膜区囊性包块而终止妊娠的残酷现状开篇引发我们大家对胎儿超声软指标再认识的深刻重要性与必要性。李教授指出早孕期较好预测T21的风险的软指标是颈部透明层（NT），但同时强调早孕期筛查不单是筛查胎儿染色体畸形，更重要的是进行早孕期胎儿解剖结构检查，更早筛查与诊断胎儿严重结构畸形。中孕期的超声检查最具意义的软指标是颈后皮肤皱褶（nuchalfold,NF），但主要目的仍是胎儿结构畸形筛查和胎儿大小检查，并非为了进行软指标筛查。在行常规中孕期胎儿畸形超声检查时，胎儿患唐氏综合征的风险应该通过国家认可的早孕期或中孕期筛查方法得出，不能因为一个比NF预测价值更低的单个软指标的存在或不存在来重新计算风险，从而使最终风险增高或降低。超声发现一个软指标阳性时，应仔细寻找其他软指标，包括FGR。除NF外，其他孤立软指标不应用来重新计算唐氏综合症新风险值。出现2个或以上软指标时，建议进行染色体核型分析。软指标超声随访：出现肠管回声增强、肾盂分离、单脐动脉、轻度脑室扩张时，建议超声随访检查。而其他单一软指标（如心室强回声灶、脉络丛囊肿等）阳性时，不建议超声随访。软指标的由经过适当培训或经验丰富的产前咨询医生为患者提供咨询服务。最后谈了一下超声软指标的未来，随着基因检测的迅猛发展，目前所应用的软指标可能会在不久的将来被淘汰掉，甚至包括唐筛在内。早、中孕期超声检查回归到以胎儿结构异常筛查为主要目的的检查，而染色体异常的检查主要交由基因检测。
沈亦平教授：医学遗传学及基因组医学的机遇和挑战
出生缺陷包括结构性缺陷和功能性缺陷，其中遗传因素引起的出生缺陷占一半以上。来自美国哈佛医院及广西妇幼保健院的沈亦平教授详细的介绍了基因组学技术在中国出生缺陷三级预防及其延伸中的应用，并带来了与之相关的深度思考。沈教授解读了我国目前出生缺陷现状并通过实例深度阐明了在三级预防及其延伸的各个阶段中，基因组学技术可以起到的关键性影响。沈教授提出目前出生缺陷预防策略应结合国情，通过研究界定遗传病及出生缺陷的严重程度，通过人群致病变异携带检测、先症者分子诊断、无创产前检测等基因组手段达到对严重遗传病达到以预防为主的目的。沈教授强调功能缺陷的滞后性，提出将以新生儿筛查为主的第三级预防延伸至儿童发育疾病，特别是智力落后的检测。广西地贫防治已经取得的成绩为我们进一步扩大基因组技术在严重遗传病和出生缺陷的防治提供了可行性。沈教授期望结合本地情况和新的基因组技术，发展出生缺陷防治的广西模式。
母胎医学分论坛
杨慧霞教授：新产程标准及处理的专家共识；早产治疗——宫缩抑制剂应用再评价
来自医院的杨慧霞教授就“新产程标准及处理的专家共识”这一话题为大家做了学术报告。杨教授介绍了产程的演变，新产程研究的来历。她分享学习了对美国19所医院中例单胎、头位、自然临产并阴道分娩，并且新生儿结局正常产妇的产程进行了回顾性研究。以及国内针对新产程进行的相关研究。发现即使产程进展比较缓慢，最终仍然可以顺利经阴道分娩。在综合国内外相关领域文献资料的基础上，中华医学会妇产科学分会产科学组专家对新产程的临床处理达成以下共识：潜伏期延长不作为剖宫产手术指征，宫口扩张为6cm定义为活跃期标志，以及修改了第二产程延长诊断标准等。讲授新产程图临床应用中需要注意的问题，并强调产程各阶段的处理原则，安全降低初产妇剖宫产率，提高助产技术以及严格评估母儿情况，降低母儿风险。杨教授认为，实施新产程的过程中要以母婴安全为前提，减少产程中干预，加强沟通，促进自然分娩。
紧接着，杨慧霞教授又为大家带来了题为“早产治疗：宫缩抑制剂应用再评价”的讲座，她介绍了我国早产发生的原因、动因、发病机制、早产预测、早产相关处理、宫缩抑制剂及糖皮质激素应用注意事项。通过对国内外相关文献深入论证并学习。其中强调应注重感染因素，加强早产患者感染相关问题的检查及评估；针对早产预测方法，可以通过B超测定宫颈管长度、胎儿纤维连接蛋白阴性预测价值的参考等；建议使用宫缩抑制剂需要严格掌握用药指征，注意用药疗程。根据用药规范对患者进行正确推荐，推荐单疗程应用，避免多疗程反复应用。并通过文献学习了孕期糖皮质激素的重复应用可能对新生儿产生的不良风险。
尹玲教授：妊娠期腹腔镜手术患者的围术期管理及妊娠结局分析
来自医院的尹玲教授就妊娠期附件肿物的患病率、临床表现、手术指征、手术方式及方法、围术期管理等做了详细的介绍。她提出中孕期是腹腔镜的最佳手术时机，并推荐顺利完成妊娠期腹腔镜手术的孕周上限为孕26-28周，患者体位取仰卧位并向左倾斜15-30°，将起始穿刺位置选在脐部或脐上（宫底上6cm处），建议设定CO2气腹压为12mmHg，同时，尹教授提及了无气腹腹腔镜的优势及不足。妊娠期腹腔镜的手术方式有输卵管切除、囊肿剥除、卵巢囊肿穿刺活检、复位、附件切除，手术方式的选择取决于囊肿的直径、生长时间、粘连程度、是否破裂及附件是否坏死等，应严格把握指征。尹教授回顾性分析腹腔镜手术及开腹手术两组围术期指标及母婴结局，从而得出结论：妊娠期腹腔镜手术为处理附件肿物合适的手术方式选择，尤其对于中孕期，可减少术中出血量、缩短术后排气时间，且不会增加新生儿畸形率。由经验丰富的医生进行妊娠期腹腔镜手术或可获得安全、有利的母婴结局。
孙路明教授：胎儿疾病宫内治疗的指征和原则
来自上海市第一妇婴保健院的孙路明教授从宫内治疗的指征、宫内治疗的知情同意重要性及宫内治疗目前新技术开展等方面进行了详细生动的讲述。其指出在把握宫内治疗的指征时需要有精确的产前诊断结果，准确评估胎儿的预后及可能给母亲带来的风险。她强调精确的产前诊断为宫内治疗的前提和基石。通过对具体病例（TTTS、胎儿严重胸水、膈疝、先天性肺囊性病变、骶尾部肿瘤等）的分析，对目前开展的宫内治疗技术进行了分类，根据分类分析了宫内治疗的指征、必要性及疗效。重点强调了产时手术（EXIT）指证及适应症，呼吁应严格把握指征，降低母儿风险。最后还提出了在宫内治疗前应充分进行知情沟通及心理专家的心理干预治疗。
蔡贞玉教授：分娩镇痛及其热点话题
来自中医院的蔡贞玉教授图文并茂的描述了分娩痛及分娩疼痛的后果，分析了我国分娩镇痛率低的原因。蔡教授分析了多种分娩镇痛的方法及有效性，指出椎管内分娩镇痛已经作为分娩镇痛“金标准”。对于目前国内分娩镇痛的热点话题，如分娩镇痛安全吗？有副作用吗？镇痛时机应为宫口开大多少？是否对二程产生影响？是否影响新生儿结局？等等，蔡教授一一作出了精彩的解答。无痛分娩中国行5.5万人自然临床试验发现，分娩镇痛提高了产房的整体安全性，降低了剖宫产率、侧切率、产后输血率、新生儿死亡率。分娩镇痛对新生儿结局没有不良影响。最后，蔡教授提出了超前镇痛的概念，主张对很多高危因素，比如：瘢痕子宫的阴道试产；子痫前期；双胎/多胎；病理性肥胖；心、肝、肾功能不全等的产妇，在没有出现产痛时的超前置管。
周明明教授：凶险型植入胎盘如何拟定最佳手术治疗策略
来医院的周明明教授与我们分享了宝岛的关于凶险型植入胎盘的经验，他讲述了胎盘植入的概念及危险性，分析了造成胎盘植入的危险因素。对于胎盘植入产前可通过病史询问及超声波、MRI来正确诊断胎盘植入，介绍了3D/4D立体超声波可同时从多个角度评估胎盘侵犯膀胱的范围及深度，同时也可量化异常子宫胎盘新生血流，藉此准确预估手术失血量。周教授对比了胎盘植入的保守手术疗法（保留子宫）和根治手术疗法（切除子宫），重点介绍了其医疗团队在年使用的世界首例暂时性肾下腹部主动脉血管钳夹术。最后，他总结了胎盘植入异常的分娩管理，他提倡：若有前胎剖宫产病史、此次怀孕有前置胎盘现象合并异常产前出血者，属胎盘植入危险群，必须早日转诊到医学中心，寻求有经验的产科医师定期产检，及早发现、适时精准治疗。
儿科分论坛
林锦教授：胎粪吸入综合征及持续肺动脉高压的管理指南新进展
医院的林锦教授重点阐述了及时明确分娩期胎粪污染对妇儿救治均有重要意义、产科医师能在产前和产时做什么、产房中新生儿医师所扮演的角色、NICU中胎粪吸入综合征（MAS）的处理等4个方面的相关问题。在HFOV和NO的应用下，极少MAS病例需要ECMO。林锦教授重点指出，化学性炎症是MAS发生的重要因素，抗生素治疗不是必须的，在美国的治疗方案中48小时内常规抗炎，然后根据病原学结果决定是否需要继续抗感染。医院的检测手段有限，林锦教授建议使用5~7天抗生素后进行综合评估。林教授最后提出了治疗的新发展方向：一是运用西地那非，一氧化氮增强剂，前列环素类似物等进行靶向的联合治疗；二是积极开展危险因素和生物标记物、早期治疗等一级预防。
周文浩教授：精准医疗在新生儿诊疗的机遇与挑战
精准医疗（PrecisionMedicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。来自上海医院的周文浩教授带来的《NICU精准医学初步实践》，从新生儿疾病精准防诊治标准规范及应用方案、罕见病精准诊疗平台与规范、基于组学特征谱的分子诊断新方法、分子影像技术与临床方案药物个性化评价技术等方面，将新生儿疾病的诊治带进一个全新的精准医学时代。通过该院儿科分子诊断平台，多例致死、致残率高的原发性免疫缺陷病（PID）获得诊断，同时对可治疗性的罕见病采取有效的干预措施，取得明显疗效。周教授表示新生儿疾病精准医学的干预将会降低高危目标新生儿死亡率，让“Genecaring技术”许孩子一个美好的未来。
杜立中教授：新生儿呼吸支持的发展
来自浙江大医院娥杜立中教授就新生儿呼吸支持的发展阐述了早产呼吸支持历程，任何通气技术掌握其作用机制及风险非常重要，从60年代有创机械通气，到90年代后新的新生儿机械通气模式探索，包括定容呼吸机、高频呼吸机新的呼吸机模式的应用发展，但BPD仍是临床重要问题，由于温和通气、产前激素、表面活性物质应用，BPD在较大早产儿已少见，主要见于体重g，孕周30周早产儿，由此对传统的方法进行重新评价，近年来，随着表面活性物质的广泛应用、尤其是无创技术使用的多中心研究成果的推广，其中包括著名COIN研究和INSURE理念的应用，使无创手段成为RDS呼吸治疗的优先考虑。CPAP新模式的应用，如常作为RDS初始应用，产房早期应用，新模式NAVA、HFNC等，包括如何减少萎陷性损伤？表面活性物质应用方法如LISA、“TakeCare”的探索。杜教授强调在呼吸支持技术进展中，理念更新非常重要。
俞惠民教授：新生儿细菌性脑膜炎诊治的热点问题
来自医院的俞惠民教授带来了关于新生儿细菌性脑膜炎诊治的讲座。俞教授通过对不同日龄、胎龄、出生体重新生儿脑脊液常规检查的参考范围的解读，教授大家如何根据CSF检查、CRP、PCT的检测、分析生物学方法、扩增技术加基因芯片等方法诊断细菌性脑膜炎，让我们对新生儿细菌性脑膜炎的诊断有了更清晰的认识。俞教授特别指出新生儿细菌性脑膜炎的早期诊断、规范治疗具有重要意义；类固醇激素治疗成人及儿童某些细菌性脑膜炎可以减少听力损害，改善神经系统预后，降低死亡率，但在新生儿细菌性脑膜炎中的使用尚无询证依据。俞教授用自己丰富的临床经验和国内外大量的研究数据，让每一位听众对新生儿这一常见感染性疾病的诊治有更深刻的了解。
熊晖教授：遗传性肌病的诊断思路
来自医院儿科的熊晖教授带来了主题为《遗传性肌病的诊断思路》的讲座。熊晖教授从疾病的临床表现、发病机制、肌肉及分子病理、肌电、影像特点、基因定位、治疗等方面，对临床常见遗传性肌病包括肌营养不良、代谢性肌病、先天性肌病、肌强直性肌病、先天性肌无力综合征等疾病进行了详细阐述。熊教授指出：遗传性神经肌肉病是一组由于不同基因突变所造成的疾病，在临床工作中需要具备清晰的诊断思路，需要结合个案特点侧重地选择各项诊断手段，并进行合理解读。熊晖教授还指出，早期明确诊断能够有效治疗部分遗传性肌病，从而改善疾病的预后，提高患儿的生活质量。
杨青教授：新生儿专科医生介入的高危妊娠产前咨询
医院的新生儿专科医师杨青博士进行了题目为《新生儿专科医生介入的高危妊娠产前咨询》的讲座，杨博士讲授了孕母的年龄、妊娠前已存在的疾病、妊娠期疾病、早产、多胎、胎盘异常等妊娠相关问题，展示了胎儿畸形等高危妊娠的危害，重点指出产前新生儿专科咨询可以给面临艰难抉择的孕产妇及家人提供有价值的信息来源，为家长、患儿、医生及卫生系统提前进行良性沟通，从而使产科向新生儿科的过度更为平顺。讲座中杨青博士用三个典型病例指导大家如何和父母沟通关于胎儿生后可能出现的情况，如何帮助父母做出抉择，如何根据不同的高危因素和胎儿父母交流并提供可行有效的建议，以及不同情况的相应治疗措施。杨青博士将自己丰富的工作经验诠释给了现场的每一位听众，让大家受益匪浅。
胎儿超声医学分论坛
任芸芸教授：胎儿侧脑室增宽的超声诊断价值
来自复医院的任芸芸教授对胎儿侧脑室增宽的超声诊断价值进行了阐述，结合诸多临床案例对胎儿侧脑室增宽的超声表现进行了详尽的解析，进一步对颅脑常见的颅骨缺如畸形、胼胝体发育异常及颅内出血进行了拓展说明。任教授指出，进行胎儿侧脑室增宽的超声诊断时需要注意：应仔细检查胎儿各系统结构，了解有无合并胎儿结构畸形，尤其是神经系统和心血管系统。对于仅有侧脑室轻度增宽而无明显结构畸形的胎儿，在妊娠后期也应加强随访。
陶本章教授：先天性脊柱裂的临床表现及预后
来自医院的尚爱加教授的学生陶本章对先天性脊柱裂的临床分型、临床表现进行了阐述，结合诸多临床案例对脊膜膨出、脊髓拴系综合征、脊髓纵裂、脊髓尾端发育不全外科治疗及预后进行了详尽的解析。腰骶部的脊柱裂神经管畸形中最为常见的一种类型，常合并有脊髓拴系、脊膜膨出等多种畸形，随着手术技术的不断改进和发展，孕期发生的脊柱裂和脂肪瘤等先天性神经管畸形，脊髓栓系等，有可能通过生产后的早期手术使患儿接近正常，如已发生神经功能损害，则可通过手术防止症状进一步加重，但不能完全解除所有症状。因此，早发现、早治疗是神经管畸形手术治疗的关键。建议由有经验的产科、超声科和小儿神经外科医生进行评估。目前孕期超声影像和核磁的影像做对比分析。可得到关于患儿预后的更准确的信息。
周明明教授：胎儿脑部及脊椎异常之产前超声波诊断之挑战
医院的周明明教授对胎儿脑部及脊椎异常之产前超声波诊断之挑战进行了阐述，结合诸多经典案例对胎儿颅缝早闭、胎儿脑积水、胎儿颅内出血（胎儿中风）、胎儿头枕脑血管细胞瘤、胼胝体异常、后脑池扩张及后颅窝囊肿、Meckel-Grubersyndrome、常见胎儿神经管畸形的超声表现进行了详尽的解析。周教授指出，面对脑部及脊椎先天性畸形的胎儿，医护人员要尽善“再世华佗”之贵，全力救治可能造成家属及社会沉重负担的生命，还是扮演“魔鬼终结者”角色，放弃可能存活的奇迹。
陈其民教授：胎儿外科的治疗
来自上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心普外科的陈其民教授对胎儿外科治疗进行了阐述。结合诸多经典案例，他图形声情并茂地对胎儿先天性囊性腺瘤样畸形、胎儿脑脊膜膨出、胎儿膈疝、胎儿骶尾部畸胎瘤的宫外治疗进行了详尽的解析。陈教授指出，胎儿外科治疗先决条件是正确的产前诊断、无其他合并畸形、无染色体基因等遗传异常、可纠治性病损导致胎儿死亡或器官障碍、技术上可行性高。
遗传医学分论坛
PankajB.Agrawal教授：基于基因组测序的高危儿和新生儿疾病筛查
医院的Agrawal教授做了《基于基因组测序的新生儿和高危儿疾病筛查》的报告。他从传统的新生儿疾病筛查方法开始，引申出基于基因测序的新生儿疾病筛查新方法。首先说明了这种方法可能的好处和潜在的风险，然后从多个方面介绍了“BabySeq”计划：招募健康的宝宝和NICU中重症的宝宝各名，排除不符合条件的家庭，在知情同意后进行基因组测序，检测结果按照良性、可能良性、不确定、可能致病性和致病性的结果发送报告给父母和儿科医生，并对父母进行多次的调查以研究该结果对家庭照顾宝宝的情况和家庭成员之间关系的影响。最后，介绍了他的团队——曼顿孤儿疾病研究中心的情况及研究内容，并举例说明如何通过全外显子测序、家系研究、队列研究等方法发现和治疗临床无法解决的罕见病。
JonathanPicker教授：药物基因组学——个体医疗的关键
患者对药物反应的因素有很多，包括患者本身的内在因素、生理变化、以及外源性因素。基因变异可导致疾病表现和药物反应的多样性这一观念越来越得到广泛认可，对于药物反应个体化差异的遗传机制的研究，有助于降低药物不可预期毒性的风险，预测对个体最好、收益最大的治疗方案。来医院的JonathanPicker讲述了题为《药物基因组学：个体医疗的关键》的课题。JonathanPicker指出，对于一些遗传因素影响研究比较明确的药物，在治疗上可以根据基因信息的指导给药，避免其毒性并使治疗效果最优化。JonathanPicker教授详细介绍了药物基因组学在美国的临床应用：包括多个案例分析，药物基因组数据库的临床应用与规范。与此同时，JonathanPicker教授也指出现阶段药物基因组学在临床应用、研究、及检测方法中存在的局限性与不足。药物基因组学已经开始渗入主流医学，减少药物的毒副作用同时增强其有效性，为广大患者带来个体化医疗的便利与福音。
范玉新教授：心血管遗传病——从基因发现到分子诊断和精准医疗
来自美国贝勒医医院的范玉新教授向遗传咨询会分论坛的同仁报告了“心血管遗传病：从基因发现到分子诊断和精准医疗”。首先，范教授简要概述了人类基因组计划的发展史，随着精准医疗概念的提出，基因组测序技术正在经历快速的发展和变革。而心血管遗传病是威胁人类健康的重要疾病，范教授通过心肌病、大动脉病、先心病等不同疾病类型，介绍了心血管遗传病其经典和新一代的基因检测及分子诊断技术。最后，范教授通过β受体阻滞剂个体化用药在治疗心律失常及心力衰竭等案例，引出“rightdrugatrightdosetorightperson”是精准医疗的精髓。随着心血管遗传病的研究越来越深入，将有效的指导临床患者进行分子诊断及个体化用药。
邬玲阡教授：产前遗传病检测方法
来自中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室的邬玲仟教授从产前诊断的定义切入，阐述了产前诊断的意义，详细介绍了遗传病的分类及几种常见的遗传学检测方法，如染色体核型分析、基因组拷贝数变异检测、sanger测序、多重连接探针扩增技术及二代测序等，并对其优势和局限性进行了归纳比较。邬玲仟教授认为产前遗传病的诊断路径是首先对胎儿和孕妇的情况进行评估，从而选择合适的取材方式、时间及合适的遗传学方法，进一步分析不同检测结果的临床意义，最后由临床医生和遗传学工作者向患者提出建议及指导。在遗传咨询方面，邬玲仟教授强调了产前诊断中遗传咨询的特殊性，并结合临床病例说明了几种遗传咨询中可能出现的特殊情况。
尹爱华教授：超声异常胎儿分子诊断及遗传咨询
来自广东省妇幼保健院产前诊断中心的尹爱华教授对超声异常胎儿的分子诊断做了细致而又全面的讲解。胎儿超声异常和染色体异常的关系以及诊断的方法是母胎医学和遗传咨询最为北京最好的白癜风医院在那里白癜风怎么快速治疗
